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pku是什么催化剂

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PKU是苯丙酮尿症的英文简称,它是一种氨基酸代谢疾病。具体来说,PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)的缺陷,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,并从尿液中排出。这种疾病是常染色体隐性遗传,意味着需要从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。

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PKU的主要临床表现包括智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、特殊的鼠尿味(由于尿液中含有苯乙酸)等。治疗PKU的方法主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制体内苯丙氨酸的水平

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